أهمية فهم انتقال الصفات الوراثية للانسان

دراسة نقل الصفات وراثياً تتمثل في فهم كيفية انتقال الصفات الوراثية من الأجداد إلى الأحفاد. لقد لاحظ البشر لفترة طويلة أن الصفات تميل إلى تكرار نفسها في العائلات ولم يبدأ العلماء في دراسة تأثيرات الوراثة الجينية بشكل علمي حتى منتصف القرن التاسع عشر.

لا يتم تجاهل سمات الوراثة من الآباء بشكل عشوائي حيث تنتقل الصفات الوراثية من خلال جينات الوالدين إلى أطفالهم، وتنتقل بعض الصفات فقط عن طريق الأم أو الأب اعتمادًا على الصفات الأقوى بين الوالدين، سواء كانت مهيمنة أو أكثر انتشاراً داخل الأسرة. وتلعب هذه الجينات دورًا في تحديد الاضطرابات الوراثية أيضًا.

الجينات

يورث الأفراد الجينات من كل من الوالدين، وتظهر الجينات أو الجينات الشائعة. الإناث لديهن صبغي X، بينما الذكور لديهم صبغي X و Y. نظرًا لأن صبغي X يحتوي على مزيد من الجينات من صبغي Y، فإن الإناث قد تكون ضعيفة في فرصة وراثة جين سائد أكثر من الذكور. على سبيل المثال، يمكن للذكور أن يرثوا مرض الهيموفيليا، وهو اضطراب خطير في تخثر الدم، بينما يمكن للإناث أن تكون حملة للجين دون توريث الاضطراب نفسه.

انتقال الصفات الوراثية من جهة الأم

بينما قد لا تظهر الأمهات العديد من الصفات الموروثة كالآباء، إلا أنهن يستطعن بسهولة نقل تلك الصفات إلى أطفالهن. حيث يتلقى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد، بحيث تورث أي صفات مرتبطة بالكروموسوم X من الأم. على الرغم من ذلك، تحصل الإناث على كروموسوم X من كل من الوالدين وقد تظهر لديهن سمات مرتبطة بالكروموسوم X من أحد الوالدين نتيجة لذلك. ويعتقد أن الصلع ونمط العمى غالباً ما ينتقلا من الأمهات إلى أبنائهن.

انتقال الصفات الوراثية من جهة الأب

يورث الأطفال بعض صفاتهم من آبائهم فقط. ومع ذلك، يحصل الأولاد على الصفات الذكرية من آبائهم، حيث يمررون كروموسوم Y الذي لا يتواجد لدى الإناث. بالإضافة إلى ذلك، يمكن نقل الجين الذي يحدد استخدام اليد اليمنى أو اليسرى من الآباء.

الصفات المهيمنة

السمات المهيمنة يمكن أن تنتقل من أي من الوالدين. بعض هذه السمات تشمل عينين بنيتين، ودمامل، وشعر مجعد، وقطعة أذن غير مفصلة. على سبيل المثال، إذا كان أحد الوالدين لديه عيون بنية والآخر عيون زرقاء، فقد يكون لدى الأطفال عيون زرقاء إذا كان الوالد ذو العينين الزرقاء يحمل الجين المتحور للعينين الزرقاء أيضًا. ومع ذلك، إذا كان لدى الوالد الذي يمتلك العيون البنية فقط الجينات البروتينية، فإن الاحتمالات قليلة للغاية كي تكون لدى أطفاله عيون غير بنية. يستخدم العلماء في علم الوراثة مربع بانيت لحساب احتمالية توريث بعض الصفات.

الصفات الوراثية النادرة

تتم تمرير الصفات المتنحية أيضًا من قبل كلا الوالدين يتم اعتبار كل من العيون الزرقاء والخضراء من الصفات المتنحية، ولكن اللون الأزرق هو الأكثر هيمنة. اللمف والصمم هي سمات متنحية أيضًا. على سبيل المثال، يحمل جين يمكن أن يتسبب في التليف الكيسي صفة متنحية. يتوفر الاختبار الجيني للأزواج الراغبين في الإنجاب لتحديد احتمال حدوث الاضطرابات الوراثية في أطفالهم.

الأمراض الوراثية الموروثة

تؤثر على ملايين الأشخاص في جميع أنحاء العالم تُساهم التركيبة الجينية التي تُورثها الأجيال السابقة في تحديد مسار حياة الفرد وأطفاله. من بين أسوأ الأمراض الوراثية:

التليف الكيسي:

يُعتبر مرض التليف الكيسي من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً، وفقاً للمعهد القومي لأبحاث الجينات البشرية. يتسبب هذا المرض في إنتاج مخاط كثيف ولزج يسد الرئتين ويؤدي إلى مشاكل في الهضم والبنكرياس. يتسبب التليف الكيسي في صعوبة التنفس واحتجاز الإنزيمات الهاضمة، مما يعوق امتصاص العناصر الغذائية.

تاي ساكس:

تسبب مرض تاي-ساكس في وفاة الأشخاص في سن مبكرة، عادة ما يكون عند سن حوالي خمس سنوات، بسبب نقص إنزيم يُعرف باسم هكس-أ. يتسبب هذا المرض في تدمير تدريجي للجهاز العصبي والمخ. لا يوجد علاج لهذا المرض بل يتم فقط تخفيف الأعراض.

إدمان الكحول:

يُعتبر إدمان الكحول مرضًا يُعتقد أنه ينتقل من خلال التركيب الوراثي. في حال كان أحد الوالدين أو كلاهما مدمنين على الكحول، يبدو أن لدى أطفالهم فرصة أكبر للإدمان على الكحول. حتى عام 2010، لم يُحدد أي جينات معينة كسبب لإدمان الكحول.

سرطان الثدي والقولون:

واحدة من كل تسع نساء لديها احتمالية لتطوير سرطان الثدي. الجينات الموروثة BRCA1 وBRCA2 تزيد من فرصة المرأة في الإصابة بسرطان الثدي أو المبيض، ولكن ليس جميع حالات سرطان الثدي لها أسباب وراثية. امتلاك تاريخ عائلي بسرطان القولون يشير إلى احتمال وراثي للإصابة. كما هو الحال في أنواع السرطان الأخرى، قد تكون الأسباب الجينية ليست السبب الرئيسي في تطور السرطان.

مرض فقر الدم المنجلي:

وجود جين واحد في الخلايا المنجلية لا يسبب المرض، وقد تطورت الجينات لحماية الأشخاص من الملاريا. ومع ذلك، إذا تم الحصول على الجين من كلا الوالدين، فإن ذلك يؤدي إلى زيادة في خلايا الدم الحمراء وإلى الإصابة بمرض فقر الدم المنجلي.

البدانة:

أصبحت السمنة بسرعة المرض الوراثي الأكثر شيوعا في الولايات المتحدة. إنها حالة معقدة تحدث نتيجة لعوامل جينية وبيئية. يواجه أطفال الوالدين الذين يعانون من السمنة خطرا أكبر للإصابة بالبدانة. لم يتم العثور على بحث نهائي حول التركيبة الجينية المحددة بعد، ولكن يبدو أنها تحتوي على عناصر وراثية وعادات غذائية منقولة عن الوالدين.

أمراض القلب:

تنتقل العديد من أنواع أمراض القلب جينياً. واحدة من هذه الأمراض، تسمى مرض بروجادا، يمكن علاجه كمرض وراثي. إذا كان أحد أفراد العائلة يعاني من مرض بروجادا، وهو اضطراب في نبضات القلب، فإن الفرص تكون عالية بالإصابة لباقي أفراد العائلة بالحالة المرضية وينبغي على جميع الأشقاء إجراء اختبار رسم القلب الكهربائي. يتم زراعة جهاز لتنظيم نبضات القلب لتصحيح الاضطرابات القلبية غير الطبيعية.

الهموفيليا:

إنه اضطراب نزف يحدث نتيجة لغياب عوامل التخثر وراثياً، ويمكن أن يكون موروثًا من أحد الوالدين أو كليهما. يعتبر استبدال العوامل المفقودة وسيلة لإدارة مختلف اضطرابات النزيف. كما تتوفر اختبارات محددة لتحديد العوامل التي تفتقر إليها في عملية التخثر.